ALS hastalığının yüzde 90-95’ı rastlantısal, yüzde 3-10’u ailesel olarak ortaya çıkıyor. Klinik bulgular çoklukla 50- 60 yaşlarında başlar fakat ALS başlangıç belirtileri her hastada tıpkı halde olmayabiliyor.
ALS HASTALIĞI NEDİR?
ALS hastalığı, beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. ALS’nin açılımı Amyotrofik Lateral Skleroz’dur. ALS hastalığının tedavisi ile ilgili çalışmalar hala devam etmektedir.
Hastalığı erken belirlemeye yönelik laboratuar testlerine muhtaçlık duyulmaktadır. Bu noktadan hareketle 2008 yılında başlatılan ve 2011 yılında bitirilmesi planlanmış olan çok merkezli bir çalışma devam etmektedir. Bu çalışmada ALS, saf alt motor nöron yahut üst motor nöron hastalığı olan hastalar yanı sıra öteki nörodejeneratif hastalığı olan olgular ve sağlıklı gönüllülerden kan örnekleri ve beyin omurilik sıvısı alınması planlanmıştır. Bu örneklerden elde edilen datalar birbirleriyle kıyaslanarak ALS’ye yol açan neden yahut nedenler yanı sıra hastalığın erken saptanmasına yönelik biyolojik ölçütün (parametrenin) belirlenmesi hedeflenmiştir.
Motor nöron hastalığında hastalığı büsbütün güzelleştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların hayat kalitesini ve ömür müddetini artırmaya yardım eder.
Tedavide Amerikan Besin ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir casus olan Riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.
ALS’NİN BELİRTİLERİ NELER?
Hastalık, merkez hudut sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Üst motor nöron tutuluşu sonucu (ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel labilite) ve alt motor nöron tutuluşu sonucu (kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü) oluşan bulguların çeşitli birleşimleri klinik tabloyu belirlemektedir.
Tanı; âlâ alınmış hasta hikayesi, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Hudut ve kasların işlevlerinin değerlendirildiği elektronöromiyografik (EMG) çalışmalar üzere laboratuar testleri teşhisin desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra kimi kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları, yapılan başka testlerdir. Ayrıyeten gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.
KAYNAK : Sözcü
