Akdeniz Anemisi Hastalığı: Talasemi Nedir?

Talasemi, bedeninizin olağandan daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi anemiye neden olarak sizi yorgun bırakabilir. Hafif talaseminiz varsa tedaviye gereksiniminiz olmayabilir. Fakat daha şiddetli formlar, sistemli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve nizamlı antrenman yapmak üzere yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atılması gerekir.

Talaseminin başka ismi Akdeniz anemisidir. Akdeniz anemisi denme nedeni, Akdeniz ülkelerindeki ırklarda daha sık görülmesidir. Hastalık, çocuğa anne ve babasından ‘Beta Talasemi’ geninin geçmesi sonucunda ortaya çıkar.  Hem dünyada hem de Türkiye’de sık görülen bir hastalık olan Talasemi, alyuvarların ‘hem’ ve ‘globin’ kısımlarından globinin alfa ve beta kısımlarının birisinin olmaması yahut yetersiz olması sonucunda açığa çıkmaktadır.

Talasemi, kimi bireylerde sırf taşıyıcı olarak bulunduğundan birçok kişi talasemi belirtilerini hissetmiyor. Görülme riski, hem annede hem de babada olması durumunda artıyor. Türkiye’de bugün 1 milyon 300 binden fazla taşıyıcı, 4 binden fazla da hasta bulunuyor.

Akdeniz anemisi yahut talasemi hastalığının en sık görülen belirtileri şu formda sıralanabilir:

• Tükenmişlik

• Zayıflık

• Soluk yahut sarımsı cilt

• Yüz kemiği deformiteleri

• Yavaş büyüme

• Karın şişliği

• Koyu idrar

Bazı bebekler doğumda talasemi belirti ve semptomları gösterir; başkaları onları ömrün birinci iki yılında geliştirir. Sadece bir etkilenen hemoglobin genine sahip birtakım şahıslarda, yani taşıyıcılarda talasemi semptomları görülmez.

Talasemi, hemoglobini yapan hücrelerin DNA’sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemi ile bağlantılı mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer. Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri ismi verilen zincirlerden yapılmıştır. Talasemide, alfa yahut beta zincirlerinin üretimi azalır, bu da alfa-talasemi yahut beta-talasemi ile sonuçlanır. 

Alfa-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin ciddiyeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Genler ne kadar  mutasyona uğrarsa, talaseminiz o kadar şiddetli olur. Beta-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi kısmının etkilendiğine bağlıdır.

Alfa Talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin imalinde dört gen yer alır. Bu genler ebeveynlerin her birinden ikişer tane alınır. Alfa talasemi oluşumu şu formda gerçekleşir:

• Mutasyona uğramış bir gen varsa talasemi belirtileri yahut semptomlarına sahip olmayacaksınız. Siz hastalığın taşıyıcısı olursunuz ve bunu çocuklarınıza geçirebilirsiniz.

• İki mutasyona uğramış gen varsa talasemi belirtileriniz ve semptomlarınız hafif olacaktır.

• Mutasyona uğramış üç gen varsa belirti ve semptomlarınız orta ile şiddetli ortasında olacaktır.

• Dört mutasyona uğramış genin kalıtımı enderdir ve çoklukla meyyit doğumla sonuçlanır. Bu durumla doğan bebekler çoklukla doğumdan kısa bir müddet sonra ölürler yahut ömür uzunluğu kan nakli tedavisine muhtaçlık duyarlar. Ender durumlarda, bu durumla doğan bir çocuk, kan nakli ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta Talasemi

Beta hemoglobin zincirinin üretiminde iki gen yer alır. Ebeveynlerin her birinden birer tane alınır. Bu durumda şu sonuçlar açığa çıkar:

• Mutasyona uğramış bir gen varsa hafif belirti ve semptomlarınız olacaktır.  Bu duruma talasemi minör de denir.

• Mutasyona uğramış iki gen varsa belirti ve semptomlarınız orta ile şiddetli ortasında olacaktır. Bu duruma talasemi majör yahut Cooley anemisi denir. 

• İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler ekseriyetle doğumda sağlıklıdır, lakin hayatın birinci iki yılında belirti ve semptomlar geliştirir. Talasemi intermedia ismi verilen daha hafif bir form da iki mutasyona uğramış genden kaynaklanabilir.

Orta ila şiddetli talaseminin mümkün komplikasyonları şu biçimde olabilir:

• Aşırı demir yükü: Talasemili şahıslar, hastalıktan yahut sık kan naklinden ötürü bedenlerine çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir kalbinize, karaciğerinize ve bedeninizdeki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren endokrin sisteminize ziyan verebilir.

• Enfeksiyon: Talasemili bireylerde enfeksiyon riski artar.

Şiddetli talasemi hadiselerinde aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Kemik deformasyonları: Talasemi, kemik iliğinizin genişlemesine neden olabilir. Bu da kemiklerinizin genişlemesiyle sonuçlanabilir. Bu, bilhassa yüzünüzde ve kafatasınızda olağandışı kemik yapısını açığa çıkarabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıyeten kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kemik kırılma mümkünlüğünü artırır.

• Dalak büyümesi: Dalak, bedeninizin enfeksiyonla savaşmasına ve eski yahut hasarlı kan hücreleri üzere istenmeyen hususları filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesi eşlik eder. Bu, dalağınızın büyümesine ve olağandan daha fazla çalışmasına neden olur. Büyümüş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve nakledilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltabilir. Dalağınız çok büyürse, hekiminiz onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.

• Yavaş büyüme: Anemi hem bir çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.

• Kalp sıkıntıları: Konjestif kalp yetmezliği ve olağandışı kalp ritimleri şiddetli talasemi ile ilişkilendirilebilir.