1997 yılında kurulan Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) tarafından hususa ait farkındalık yaratmak için 2008’den itibaren her yıl şubat ayının son günü Dünya Az Hastalıklar Günü olarak kutlanıyor.
Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü’nden yapılan açıklamaya nazaran bireyden şahsa semptomları değişen az hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor.
Nadir hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.
DOĞRU TEŞHİSE ULAŞMAK 7 YIL SÜRÜYOR
Dünya nüfusunun sırf yüzde 5’ini etkileyen az hastalıkların teşhisinin güç olması ve teşhis müddetinin 7 yıl sürmesinden ötürü birçok hasta tedaviden yoksun kalıyor.
Bu hastalıkların az görülmesi nedeniyle hususa ait kâfi araştırmanın da olmadığı kaydediliyor.
Halihazırda dünya genelinde tespit edilen 6 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (AB) nazaran bir hastalığın az sayılabilmesi için 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.
Nadir hastalıkların yüzde 72’si genetik yolla aktarılırken geri kalanı etraf, enfeksiyon ya da alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor.
Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.
Bugüne kadar kayıt altına alınmış ve en çok ender hastalık hadisesi görülen ülkeler ortasında birinci sırada 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla takip ediyor. Avrupa
genelinde ise 36 milyon insan az hastalıklarla çaba ediyor.
TAŞ ADAM SENDROMU
Nadir görülen hastalıklardan biri olan taş adam sendromunda bedendeki kaslar, tendonlar ve bağ dokuları vakitle kemikleşiyor. Tıp lisanında fibrodysplasia ossificans progressive ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada sırf 2 milyonda 1 şahısta görülürken şimdi tedavisi bulunmuyor.
ERKAN YAŞLANMA SENDROMU
Genetik bir hastalık olan ve halk ortasında erken yaşlanma sendromu diye de bilinen hutchinson-gilford progeria sendromu ise dünyada sadece 4 milyonda 1 bireyde görülüyor.
Bu sendromda hastalar, doğumda olağan gözükürken ömürlerinin birinci yıllarında büyümeleri süratle yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.
CAM KEMİK HASTALIĞI
Başka bir az hastalık da tıpta osteogenesiz imperfakta olarak geçen, halk ortasındaki ismiyle cam kemik hastalığı. Cam kemik hastalığı, ismini hastaların kemiklerinin cam üzere kolay ve sık kırılmasından alıyor. Kalıtsal yolla aktarılan bu hastalık, dünyada sadece her 100 bin bireyden 6-7’sinde görülüyor. Bu hastalık, kemik bağ dokularının temel unsuru kolajenin kusurlu ya da yetersiz üretilmesi nedeniyle ortaya çıkıyor. Hastalığın tedavisinde kullanılan gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar devam ediyor.
YÜRÜYEN CESET SENDROMU
Bugüne kadar sırf 200 şahısta tespit edilen diğer bir ender hastalık ise yürüyen ceset sendromu olarak da bilinen cotard sendromu. Birinci olarak 1882’de Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu rahatsızlık, depresyonla alakalı nöropsikiyatrik bozukluk olarak biliniyor. Bu hastalığa sahip şahıslar, beden uzuvlarının eksik olduğuna, kan deveranının olmadığına ya da ölmek üzere olduğuna inanıyor. Hastalıkta birinci olarak ilaç tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise son deva olarak elektrokonvülsif (EKT) yahut elektroşok tedavisine başvuruluyor.
HİDROSEFALİ HASTALIĞI
Kalıtsal yolla aktarılan ya da hamilelik sırasında oluşabilen hidrosefali hastalığı, 500 şahısta 1 görülüyor. Bu hastalık, beyni muhafazası gereken sıvıların, beyinde ve beynin etrafında birikmesiyle ortaya çıkıyor. Bu sıvılar, beyin hücrelerine besin iletme ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla vazifeli lakin hidrosefali hastalığında bu sıvının kan deveranı sırasında emilmesinde kasvet yaşanıyor, kan deveranı sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve basınç artışına sebep oluyor. Bu hastalıkta tedavi olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın başına uzun ve elastik boru halinde bir sistem yerleştiriliyor. (AA)
KAYNAK : Sözcü
